Trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen ATP7B, que afecta el metabolismo del cobre, llevando a su acumulación en órganos como el hígado y el cerebro. En Ecuador, entre 2012 y 2022, se registraron 23 casos hospitalarios con este diagnóstico, lo que indica una tasa de prevalencia de 1,25 por cada 10 millones en ese período. Sin embargo, se estima que existe un subdiagnóstico significativo, lo que podría estar contribuyendo a una mayor morbilidad y mortalidad asociada a esta enfermedad.
Video obtenido de: Enfermedad de Wilson, Todo claro
1. Edu.ec. [citado el 3 de mayo de 2025]. Disponible en: https://repositorio.puce.edu.ec/items/183c00f9-e171-4fdd-a7c1-0e3c8cf459d7
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