Técnica de secuenciación utilizada en la Enfermedad de Crohn

 En el estudio se utilizó la secuenciación de ARN (RNA-seq) como técnica molecular para analizar la expresión génica en la mucosa intestinal de pacientes con enfermedad de Crohn. Las muestras fueron obtenidas mediante biopsias endoscópicas del margen de las lesiones. Esta técnica permitió identificar cambios en la transcripción de genes relacionados con inflamación y reparación de la barrera epitelial. Se evidenció una regulación positiva de genes como ZO1, CLAUDIN1 y CDH1, implicados en la integridad epitelial. A su vez, se observó una regulación negativa de vías inflamatorias como TNF, IL-17 y TLR. Estos hallazgos demostraron el efecto inmunomodulador de las células madre mesenquimales del cordón umbilical humano (hUC-MSC).

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Referencias: 

1.    Sun Q, Li S, Lin R, Zhao G, Lu J, Liu B, et al. Terapia con hUC-MSC para la enfermedad de Crohn: eficacia en la colitis inducida por TNBS en ratas y estudio clínico piloto. EBioMedicine [Internet]. 2024;103(105128):105128. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ebiom.2024.105128

La epigenética del cáncer de mama

 La epigenética del cáncer de mama implica alteraciones como la metilación del ADN y de miARN.

La sobreexpresión de DNMT se relaciona con mal pronóstico y progresión tumoral.
DNMT hipermetila promotores de genes supresores de tumores y miRNA inhibidores.
Esto favorece la resistencia a tratamientos como quimioterapia y terapia dirigida.
TET puede revertir estas marcas activando miARN oncogénicos específicos.
Regular la metilación de miRNA es una posible diana terapéutica en cáncer de mama.

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1.

Ma L, Li C, Yin H, Huang J, Yu S, Zhao J, et al. El mecanismo de metilación del ADN y los miARN en el cáncer de mama. Int J Mol Sci [Internet]. 2023;24(11). Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/ijms24119360

 

Alteraciones en la traducción: Neumonía

En casos graves de neumonía por COVID-19, se observa la desregulación de genes clave como fibrilarina (FBL), que afecta la síntesis proteica. Esta proteína interactúa con el ARN viral y los ribosomas, causando errores en la traducción del ARNm del huésped. Como resultado, la producción de proteínas esenciales se inhibe, afectando la respuesta inmune. Además, la disminución de genes relacionados con el ciclo celular y la maquinaria ribosómica agrava esta disfunción. Estos errores en la traducción contribuyen a la gravedad de la enfermedad. Entender estos mecanismos abre la puerta a nuevas terapias.

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1.

Cavalcante LT de F, da Fonseca GC, Amado Leon LA, Salvio AL, Brustolini OJ, Gerber AL, et al. Buffy coat transcriptomic analysis reveals alterations in host cell protein synthesis and cell cycle in severe COVID-19 patients. Int J Mol Sci [Internet]. 2022;23(21):13588. Disponible en:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36362378/

Ref: 

Alteraciones de la transcripción: Colelitiasis

En la enfermedad de cálculos biliares por colesterol (EDC), se identifican 548 genes expresados ​​diferencialmente en el intestino delgado de pacientes. Un error de transcripción afectó genes como NPC1L1, relacionados con la absorción de colesterol y metalotioneínas que regulan el zinc. Estos cambios transcripcionales sugieren alteraciones en la absorción de lípidos y en la respuesta inmune. Los pacientes mostraron niveles bajos de zinc y fitosteroles, lo que apoya la hipótesis de un rol clave del intestino delgado en la EDC. Los resultados sugieren que las alteraciones en estos procesos podrían contribuir al desarrollo de cálculos biliares.

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1. Riveras E, Azocar L, Moyano TC, Ocares M, Molina H, Romero D, et al. Los perfiles transcriptómicos revelan diferencias en el metabolismo del zinc, la inflamación y las proteínas de unión estrecha en el duodeno de sujetos con cálculos biliares de colesterol. Representante de ciencia [Internet]. 2020;10(1):7448. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-020-64137-7   

Alteraciones de la replicación: Enfermedad de Wilson

Trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen ATP7B, que afecta el metabolismo del cobre, llevando a su acumulación en órganos como el hígado y el cerebro. En Ecuador, entre 2012 y 2022, se registraron 23 casos hospitalarios con este diagnóstico, lo que indica una tasa de prevalencia de 1,25 por cada 10 millones en ese período. Sin embargo, se estima que existe un subdiagnóstico significativo, lo que podría estar contribuyendo a una mayor morbilidad y mortalidad asociada a esta enfermedad.

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Enfermedad de Wilson

Video obtenido de: Enfermedad de Wilson, Todo claro

1.     Edu.ec.  ​[citado el 3 de mayo de 2025]. Disponible en:  https://repositorio.puce.edu.ec/items/183c00f9-e171-4fdd-a7c1-0e3c8cf459d7